Сегодня продолжаем говорить про синдром Жильбера!
Синдром Жильбера — как я уже писала, это наследственное нарушение обмена билирубина.
В основе СЖ лежит снижение функциональной активности фермента печени уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ). Этот фермент кодируется специальным геном UGT1A1.
У людей с СЖ имеется мутация этого гена, которая выражается в увеличении ТА-повторов.
В норме их количество не превышает 6, т.е. UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6.
Это означает Жильбера нет❗️
Если же их число увеличивается до 7 и выше, функциональная активность УДФГТ снижается.
Это условие для возникновения СЖ.
Генетических вариантов этой патологии несколько:
✅ гетерозиготная мутация UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 (когда мутация происходит в одной копии генов)
✅ гомозиготная мутация UGT1A1 (ТА)7/(ТА)7 (когда мутация происходит в обеих копиях генов)
А теперь статистика!
И это крайне важно!
При Жильбере 6/7 более 45-50%
При Жильбере 7/7 более 85-90%!
➡️Нарушение метилирования и как следствие нарушение второй фазы детоксикации (а это риски для Ж- эстрогендоминирование и последствий (РМЖ, рака яичников) для мужчин (рак простаты)
➡️Неалкокольный жировой гепатоз печени
➡️Патологии желчевыводящих путей (у Ж риски ЖКБ выше, чем у М, но у обоих полов риски в принципе высокие)
❗️У каждой пятой женщины с РМЖ и раком яичников обнаруживается Жильбере 6/7
❗️У каждой третьей женщины с РМЖ и раком яичников обнаруживается Жильбер 7/7
❗️Ввиду того, что при Жильбере 7/7 часто отмечается подавленное и депрессивное настроение , именно эти люди чаще используют антидепрессанты.
❗️ЖКБ при Жильбере 6/7 и 7/7 встречается в три! раза чаще.
❗️Мутации фолатного цикла у каждого третьего при Жильбере 6/7 и у каждого второго при 7/7.
(А это риски сердечно-сосудистых катастроф у Ж после 50-55 лет риски выше, у М после 35-40 лет риск выше).
❗️При Жильбере 7/7 в три раза чаще встречается тяжелое течение эндометриоза.
❗️У Жильберщиков 7/7 непереносимость алкоголя. Даже от небольшой дозы головные боли, тошнота, слабость и интоксикация.
❗️❗️У Жильберщиков 7/7 плохая сопротивляемость вирусам. Течение болезни обычно проходит тяжелее.
Как правило Жильберщики 7/7 астенического телосложения, худые, с дефицитом жировой массы и мышечной (при отсутствии спорта), тонкие и звонкие 😁
Склонны к апатии, унынию, депрессии.
Плохо переживают стресс. Слабые адаптивные способности.
Часто болеют.
✅При Жильбере 6/7 нет внешних особенностей.
У подростков с Жильбером 7/7 (чаще) и 6/7:
- тяжёлое течение Акне
- повышенная раздражительность
- повышенная утомляемость
- нарушения сна
- часто апатия
- слабый иммунитет, плохая сопротивляемость вирусам
- сложности с набором веса (худые)
Часто Жильбер может проявить все негативные последствия у детей и подростков с повышенными физ.нагрузками и на стрессе (активные занятия спортом).
Обращайте на это внимание❗️
Для диагностики синдрома Жильбера нужно проверить уровень билирубина: непрямой, прямой и общий 🩸
Его повышенные значения, особенно в динамике,скорее всего будут говорить о наличие Жильбера.
Но нередко при симптомах СЖ уровень билирубина остаётся в пределах нормы (особенно при Жильбере 6/7 может вообще не быть повышения билирубина).
Поэтому самый надёжный способ понять есть ли у вас СЖ, носитель вы или без мутаций — сдать генетический тест. Сдать его должен каждый. Это сейчас недорого.
Автор: Татьяна Смольянинова
❗️27.03 первый бесплатный урок Небезобидный: синдром Жильбера https://irina-baranova.ru/zhilber-int/
➡️Впервые курс Синдром Жильбера пройдёт с чатом с
3 по 7 апреля (пять дней) https://irina-baranova.ru/sindrom-zhilbera/
В чате можно будет задавать вопросы и по детям!
Можно докупить участие в чате тем, у кого курс уже приобретён.
